Smillas värld är upp och ner

Ensam på Gotland och en av få i landet med sällsynta Angelmans syndrom.

Änglalika till utseende och beteende, snara till skratt och nästan alltid glada, är de åtta barn om året som föds i Sverige med AS, Angelmans syndrom.

Bara ett par hundra barn och vuxna i landet har den ovanliga funktionsnedsättningen som kännetecknas av utvecklingsstörning, rörelsehinder och begränsad språkutveckling.

- Vi lever rätt normalt men under lite annorlunda förutsättningar jämfört med många andra familjer Men det här är vårt liv och vi är rätt duktiga på att leva det, även om allt sker med konstant sömnbrist hos oss föräldrar, säger Isaac Hellström och Ottilia Barnard.

Smilla blir fyra år i september. Hon ler, pratar med kroppsspråk och blickar, kryper fram och kan sitta, men har inte lärt sig gå. Som alla med diagnosen Angelmans syndrom är hon förnöjsam och hyperaktiv, med störd sömnrytm och litet sömnbehov.

- Vi är en liten familj med en underbar tjej som har en mycket ovanlig diagnos. Utvecklingspsykologiskt kommer hon alltid att vara två, tre år, så med Smilla kommer vi alltid att vara småbarnsföräldrar, förklarar Ottilia och Isaac.

De tre har kommit hem efter en vecka på Ågrenska utanför Göteborg. Det är ett nationellt kunskapscenter med sällsynta diagnoser som specialitet. Där får barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer träffa experter och vara tillsammans med andra familjer med barn som har samma diagnos.

- Det var fantastiskt att få träffa andra i samma situation som vi. För första gången kände vi oss som en helt normal familj med ett helt normalt barn som har Angelmans syndrom. På Ågrenska var vi normen och vinsten för våra liv som föräldrar till Smilla går inte att värdera, menar Ottilia.

Verksamheten vid Ågrenska vänder sig till familjer i hela landet och av Sveriges 290 kommuner är det bara familjer i Region Gotland som själva får bekosta vistelsen.

- Vi är i dag betydligt fattigare i pengar innan vi åkte, men mycket rikare i den livskunskap som behövs för att leva ett fullgott liv med en handikappad familjemedlem, säger Isaac.

Smilla ler stort och äter snabbt upp mellanmålsbananen. Hon får hjälp ur barnstolen och ner på golvet där hon snabbt hasar fram till bollen som hon rullar några gånger till Borka som är mormor och morfars hund på besök.

Hon kryper runt rummet, leker en liten stund för sig själv, kravlar under bordet och tittar intresserad upp mot oss vuxna. Vaken är hon ständigt i rörelse, pigg och glad, envis och nyfiken.

Det är typiska beteenden hos barn med AS. Och som alla med diagnosen älskar hon vattenlekar och att bada. Hon kommer inte att utveckla sitt språk men förstår upp till sin utvecklingsnivå.

Smilla saknar en bit av kromosom 15. Störningen kom under graviditeten och det finns inga mediciner som hjälper mot Angelmans syndrom.

- Smilla har svårt att somna, med sömndroppar brukar hon slumra in vid niotiden på kvällen men hon vaknar ett par gånger under natten och är hungrig. Från sex på morgonen är hon helt vaken. För oss föräldrar gäller konstant sömnbrist men så är livet för familjer med barn som har diagnosen Angelmans syndrom.

Redan under graviditeten, som var helt normal, hade Ottilia och Isaac på känn att de väntade en Smilla.

- Förlossningen var lugn. Ut kom en liten tjej som alltid log och aldrig var ledsen. Men när hon var ett halvt år började jag misstänka att något inte stämde. Smilla ville helst ligga ner, inte vända sig och inte sitta upp, minns Ottilia som noterade den försenade utvecklingen.

- Ingenting stämmer med böckernas beskrivning om barns utveckling. Med Angelmans syndrom vet vi att Smilla aldrig kommer att kunna gå ut och leka själv eller gå hem till en kompis. Det är tufft men det är vårt liv, vi lever rätt normalt, men under lite annorlunda förutsättningar, konstaterar Isaac.

Nu har Smilla en personlig assistent och hon har en dagisplats i förskolan Väduren på Visborg medan hennes föräldrar jobbar.

- Äntligen känns det som om vi kommer ikapp oss själva. Med vårdbidrag har vi fått ekonomisk hjälp och har kunnat gå ner i arbetstid och vi hoppas få hjälp med avlösning hemma och korttidshem, säger Ottilia som är ny ordförande i föräldraföreningen för barn med Angelmans syndrom.

 

Nyheter

Annons