Fyraåringen kan dö när han somnar

Leo föddes med Ondines syndrom, vilket medför att han slutar att andas när han somnar. Nu rundar en polsk regatta Gotland för att samla in pengar till forskning om den ovanliga sjukdomen.

21 juli 2015 13:24

Klockan 12 i lördags lämnade 40 segelbåtar den polska staden Sopot. 40 timmar senare nådde de Visby och innan de återvänder till Polen ska Gotska Sandön rundas. Det rör sig om en känd rutt; före andra världskriget gick en stor regatta samma sträcka, dock utan mellanlandningar. Regattan Sailbook Cup seglas för femte året i rad, men i år finns det två mål med resan. Det handlar inte bara om att nå slutdestinationen, utan också om att samla in pengar till forskningen om den ovanliga sjukdomen Ondines syndrom. En vän till seglarna fick för fyra år sedan en son med sjukdomen. Efter det förändrades livet. När sonen Leo somnar riskerar han att dö eftersom den automatiska andningen slås ut. I nuläget finns inga användbara mediciner så under natten krävs respiratorbehandling för att Leo ska överleva.

Lukasz Trzcinski som är med på resan ser många analogier mellan segling och livet med någon som drabbats av Ondines syndrom.

– Långa seglatser handlar mycket om att inte somna, och på samma vis måste Leos föräldrar ständigt vara vaksamma.

När respiratorn är inkopplad avger den pipljud som signalerar hjärtfrekvensen, och om rytmen förändras är det något som är fel.

– På samma sätt lyssnar kaptenen efter förändingar i båtinstrumentens ljud, det är närvarande även när han vilar, säger Lukasz Trzcinski.

Det finns fler likheter mellan just denna seglats och sjukdomen. Den sträcka som avverkas är 1200 kilometer lång; lika många som antalet barn med sjukdomen. Det är en ovanlig sjukdom, och av den anledningen vill initiativtagarna sprida information om den.

– Oftast känner man inte till sjukdomen förrän det är för sent, man får bara en chans, säger Lukasz Trzcinski.

Det är skådespelerskan Monika Kwiatkowska som har tagit initiativet till att dedikera seglatsen till Leo. Hon är själv med på resan. Lukas Trzcinski berättar att det finns två typer av skådespelare: de som pratar om att hjälpa andra och de som faktiskt gör det.

– Monika är själv med på resan, hon slåss mot vågorna som vi andra.

Under onsdagskvällen påbörjas nästa etapp av resan. På båtarna finns GPS-sändare monterade, så det är möjligt att följa seglatsen online.

Ondines syndrom:

Ondines syndrom, eller Congenital Central Hypoventilation Syndrome, medför kraftigt nedsatt andning under sömn. Sjukdomen är medfödd och beror i 77 procent av fallen på mutationer men de flesta av fallen är nymutationer. Mutationen gör att den mekanism som är nödvändig för att driva andningen under sömn och att anpassa den till ämnesomsättningen inte fungerar, vilket leder till att barnets automatiska andning slås ut. Av den anledningen behöver de flesta med sjukdomen respiratorbehandling när de sover.

Källa: Karolinska universitetslaboratoriet, Socialstyrelsen.

 

Sailbook Cup:

Pågår 18-26 juli. En sträcka på 1200 kilometer seglas i två etapper: den första från polska Sopot till Visby och den andra från Visby, vidare uppåt för att runda Gotland och sedan ner mot Polen igen.

Så jobbar vi med nyheter