”Redan efter tio dagar märkte vi att genterapin gjorde skillnad. Matteo började lyfta armarna när han låg i babygymmet, och han blev allt rörligare och starkare ju större han blev”, säger Linn Davidsson om den genterapi som Matteo genomgick bara någon månad efter att han fick sin sjukdomsdiagnos.
Det är en charmig och glad liten kille som ligger på golvet bland sina leksaker när Helagotland besöker huset i Bro där 1,5-årige Matteo Agosti bor tillsammans med sina föräldrar samt hunden Wilson. När mamma Linn Davidsson får frågan hur hon skulle beskriva sin sons personlighet är det också glädjen hon väljer att lyfta fram.
– Han är väldigt glad, och han är busig. Han gillar att leka och fixa med sina leksaker, och han tycker om musik och att bada. Han är också ganska bestämd och visar tydligt vad han vill trots att han inte kan uttrycka sig med ord, säger hon.
Matteo föddes i februari 2022, och ganska kort efter födseln märkte Linn och hennes sambo Sebastian Agosti att sonen var sen i utvecklingen. Detta var något som till en början inte väckte någon oro hos läkarna i och med att Matteo föddes sex veckor för tidigt.
– Det är ganska vanligt hos för tidigt födda barn att de utvecklas lite sent, men hos Matteo gick utvecklingen inte framåt alls utan snarare tvärtom. Han blev inte stabil i nacken, och när han var på 5-månaderskontrollen så borde han ha kunnat hålla huvudet stabilt och även vända sig. När BVC såg att han inte kunde det så sattes en process igång ganska snabbt. Vi fick träffa läkare och göra mängder av undersökningar, berättar Linn Davidsson.
Hon beskriver veckorna som följde som den "värsta tiden", innan de fick reda på vad det var som gjorde att Matteo inte utvecklades som han borde.
– Det kändes som en evighet trots att det handlade om en period på runt fyra veckor.
När Matteo var kring ett halvår så fick Linn och Sebastian till slut ett svar. Deras son led av sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. Det är en grupp ovanliga och ärftliga neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen, bryts ned. Detta leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining.
SMA delas in i olika typer, och den som Matteo lider av kallas typ 1. Det är den vanligaste och allvarligaste formen av sjukdomen, och vid typ 1 så visar sig sjukdomssymtomen redan under de första sex månaderna. I Sverige insjuknar varje år 4-8 barn per 100 000 nyfödda, och faktum är att Matteo är det enda barnet som lider av SMA typ 1 på Gotland i dagsläget.
– Att få det beskedet var en chock såklart. I början googlade och läste jag mycket om sjukdomen, vilket inte var så himla smart alla gånger.
Den känslan är förståelig. På de flesta ställen där man kan läsa om SMA så står det att de flesta barn som lider av typ 1 avlider före två års ålder. Detta är dock om sjukdomen förblir obehandlad, vilket inte är fallet för Matteo.
– Redan någon vecka efter att vi fick beskedet så påbörjades behandling. Inledningsvis genom ett läkemedel som han fick varje dag, men det gjorde inte så stor skillnad. Därefter fick han genomgå genterapi, något som precis blivit godkänt i Sverige vid den tiden.
Bilder tagna i september 2022 när Matteo genomgick genterapin på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.
Genterapi för barn med SMA är en av de absolut dyraste behandlingarna i världen, och den följer med ganska hårda krav. Behandlingen görs vid ett enda tillfälle, och enkelt uttryckt kan man säga att läkemedlet "lagar" det som saknas i kroppens nervceller och på så sätt bromsar upp sjukdomsförloppet.
– Redan efter tio dagar märkte vi att genterapin gjorde skillnad. Matteo började lyfta armarna när han låg i babygymmet, och han blev allt rörligare och starkare ju större han blev, säger Linn Davidsson.
”Han är väldigt glad och busig. Han gillar att leka och fixa med sina leksaker, och han tycker om musik och att bada. Han är också ganska bestämd och visar tydligt vad han vill trots att han inte kan uttrycka sig med ord”, säger Linn Davidsson om sonen Matteo.
Sedan den sista augusti i år ingår SMA i den nationella screeningen som görs på alla nyfödda barn i Sverige. Detta för att kunna upptäcka sjukdomen tidigt, och på så sätt sätta in behandling i ett tidigt skede.
– Jag tycker det är jättebra. Ju fler sjukdomar som kommer in i den nationella screeningen desto bättre, säger Linn Davidsson.
Hon kan dock inte låta bli att tänka på hur Matteos verklighet hade sett ut om screening av SMA införts något år tidigare, vilket det exempelvis gjorde i Danmark.
– Det är klart man har "tänk om"-tankar då och då. Det hade ju absolut gjort skillnad om man upptäckt sjukdomen tidigare i Matteos fall. Ju längre tiden går för ett barn med SMA desto mer bryts musklerna ner.
Vad hade screeningen kunnat göra för skillnad i Matteos fall tänker du?
– Det är svårt att säga. Men kanske hade han kunnat gå själv vid det här laget. Han hade åtminstone haft helt andra förutsättningar.
”Det hade ju absolut gjort skillnad om man upptäckt sjukdomen tidigare i Matteos fall. Ju längre tiden går för ett barn med SMA så bryts musklerna ner mer”, säger Matteos mamma Linn om att SMA sedan ett par veckor tillbaka ingår i den nationella screeningen av alla nyfödda barn i Sverige.
I dag är Matteo alltså drygt 1,5 år gammal. Hans föräldrar ser som sagt att han blir starkare och rörligare, men han kan fortfarande inte lyfta huvudet själv. Vad som väntar honom i framtiden är också högst oklart, då det finns lika många olika sjukdomsförlopp som det finns drabbade.
– Allt är väldigt ovisst. Läkarna kan inte säga något om framtiden, och vi vet ju inte hur mycket muskler som gått förlorade och hur mycket som går att bygga upp. Vi märker ju att han är piggare och har mer energi i och med att han också får andningshjälp på nätterna, men man vill väl alltid att utvecklingen ska gå ännu snabbare.
Vad har du för drömmar gällande Matteos framtid?
– Man hoppas ju att han ska kunna leva ett så normalt liv som möjligt. Det vore fint om han kunde gå exempelvis.
SMA påverkar inte den intellektuella utvecklingen, men i vilken utsträckning Matteo kommer kunna prata är även det oklart i dagsläget.
– Det finns vissa med sjukdomen som pratar, och andra som inte gör det, säger Linn.
1,5-årige Matteo Agosti lider av sjukdomen spinal muskelatrofi, vilket är en ärftlig neuromuskulär sjukdom. Varje år är det 4-8 barn per 100 000 nyfödda som drabbas av sjukdomen. Här sitter han tillsammans med mamma Linn Davidsson.
Sedan ett par veckor tillbaka har Matteo börjat på en förskola i Visby, vilket gör att Linn och Sebastian nu kan arbeta båda två. Detta skänker en viss känsla av normalitet i en vardag som annars kretsar mycket kring sonens sjukdom.
– Vi försöker ju leva som vanligt, men det är klart att man anpassar sig mycket. Man vill kunna planera framåt, men vi har fått lära oss att det är ganska svårt i och med att en vanlig förkylning kan sätta sig på lungorna hos Matteo och leda till att han blir väldigt dålig.
Innebär det här till att ni går runt med en oro mer eller mindre hela tiden?
– Det är klart att oron finns där på ett eller annat sätt hela tiden, allra helst när han blir sjuk. Men vi försöker leva i nuet och ta saker som det kommer så mycket det är möjligt. Vi vet ju inget annat än det här livet. Kanske hade det varit annorlunda om vi haft ett friskt barn sedan innan.