Fyra familjer bärare av ovanlig blodsjukdom
En hittills okänd mutation har iakttagits hos fyra gotländska familjer. Mutationen, eller förändringen i arvsmassan, orsakar i sin tur en form av blodbrist b-thalassemia minor.I Norden är sådana anlag ovanliga.
Studien av de fyra gotländska familjerna presenteras i det senaste numret av Läkartidningen.
Det är Olle Rudolphi (fd överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå) och Britta Landin (docent och klinikchef vid Huddinge universitetssjukhus) som lägger fram de nya uppgifterna.
Det första fallet gäller en gotländska boende i Norrbotten. Efter flera års behandling med järntabletter mot anemi uppnåddes inte de resultat som förväntades. Efter en djupare utredning, med bland annat DNA-test, konstaterades att kvinnan hade den ovanligare blodbristsjukdomen b-thalassemia minor.
Fyndet innebar ytterligare undersökningar, både av kvinnan samt hennes anhöriga.
Efter det första fallet har ytterligare tre gotländska familjer med samma sjukdom upptäckts.
<span class=MR>Inte släkt</span>
Sammanlagt fyra gotländska familjer har således den blodbristsjukdom som annars är så ovanlig i Sverige. Undersökningen har också visat att familjerna inte är släkt med varandra. Totalt handlar det om 38 personer.
Sjukdomen karakteriseras av en lättare form av blodbrist med bland annat ett ökat antal röda blodkroppar. Järnhalterna har i flertalet fall varit normala.
Familjerna härstammar från skilda socknar på sydvästra Gotland, där de flesta bor kvar. Andra har flyttat till Mellansverige.
Läkarna Rudolphi och Landin betonar i sin artikel att fynden starkt talar för ett gemensamt ursprung för samtliga familjer. De konstaterar också att, eftersom den första bäraren av sjukdomen levde minst några generationer före år 1800, kan det inte uteslutas att det finns fler oupptäckta familjer som bär på anlagen.
<span class=MR>Från vikingatiden?</span>
Om mutationen uppstått hos en gotlänning, eller kan vara införd från Ryssland eller Baltikum är ännu en öppen fråga, menar läkarna i sin artikel.
Undersökningarna av de svenska familjerna har visat på mutationer som är vanligare i medelhavsregionen. Detta kan tolkas som ett uttryck för avlägsna släktförbindelser kanske ända tillbaka i vikingatid.
I en kommentar i samma tidning konstaterar Göran Elinder, professor i pediatrik vid Södersjukhuset i Stockholm, att förekomsten av b-thalassemia minor på Gotland är intressant.
Han menar att förekomsten visar på sjukdomens komplexitet och genetiska variation. Avslutningsvis betonar han att det är viktigt att bärarna på Gotland får rätt information om sjukdomen.
<b>FAKTA: Talassemi ärftlig anemi :</b>
* Talassemi, en komplex ärftlig anemi som finns i medelhavsregionen, finns i begränsad omfattning i Nordeuropa. Sjukdomen ökar i Sverige till följd av invandringen.
* Regelbunden blodtransfusion avhjälper på kort sikt symtom och kroppsliga förändringar men ger på lång sikt upphov till giftig järnackumelering.
* Noggrann specialbehandling krävs för att undvika allvarliga följder.
* Benmärgstransplantation samt tillförsel av olika preparat har förbättrat prognosen för drabbade patienter.
Källa: Läkartidningen nr 34 2003
Så jobbar vi med nyheter