Hopp om bot när gener kartläggs

Det rökliknande flytande kvävet ringlar sig upp från de stora cylinderformade tankarna. Här prydligt organiserade i rader förvaras tumörprover i små rör. I just den här frysen finns hjärntumörer. Personalen som tar upp de långa lådorna där provrören finns har både visir och tjocka handskar, minus 200 grader kräver försiktighet.

Barntumörbanken vid Karolinska institutet i Solna har funnits sedan 2010. Här finns olika frysar med prover från flera tusen barncancerpatienter sparade. Förutom tumörprover finns också blodprover och små, små rör med bland annat dna.

– Syftet med provinsamlingen är att möjliggöra forskning och öka förståelsen för barnens sjukdom, förbättra diagnosen och på sikt anpassa och utveckla behandlingen, säger Johanna Sandgren, doktor i medicinsk vetenskap och enhetschef för Barntumörbanken vid Karolinska institutet.

Påverkar barnens överlevnad

I Barntumörbanken samlas prover från barn med så kallade solida tumörer, i princip alla former av cancer förutom blodcancrar. När det våren 2021 blev klart att alla barntumörer skulle kartläggas genetiskt var Barntumörbanken en självklar aktör. Kartläggningen görs som en klinisk studie inom sjukvården och hit kommer prover från alla sjukhus i landet som behandlar och opererar barnen.

– Det kan komma att betyda jättemycket för den enskilde patienten och chanserna för en större andel än i dag att överleva en cancersjukdom och få färre biverkningar, säger Johanna Sandgren.

Varje patient, eller målsman, måste tacka ja innan proven sparas och analyseras i forskningssyfte. Den som tackar ja ger också medgivande till att den genetiska informationen sparas och får användas i framtiden.

– Vi försöker och måste vara så tydliga vi kan i vår information. Det ska vara klart vilka analyser som ska göras och vad syftet är. Men vi vet inte exakt vilken typ av forskningsmetoder som kommer att användas i framtiden så det gäller att samtidigt formulera det någorlunda brett utan att vara för komplicerat. Det att när som helst dra tillbaka sitt samtycke och då tar vi bort proverna, säger Johanna Sandgren.

Avvägningar kring oväntade fynd

Det händer att det hittas oväntade fynd när prover analyseras vid Barntumörbanken, fynd som har med någon annan sjukdom att göra än cancern. Om upptäckten bedöms vara av betydelse för patienten kontaktas den läkare som ansvarar för patientens cancerbehandling. Om och vilken information som tas vidare till patienten beror på situationen.

– Det är olika avvägningar som görs av den ansvarige läkaren. Är det en avvikelse som kan behandlas? Är den ärftlig och bör följas upp eller kan den påverka familjen? Då vill vi kunna informera om de fynden, säger Johanna Sandgren.

Analyserna som görs är riktade mot den aktuella cancersjukdomen. De som görs inom ramen för sjukvårdens forskningsprojekt görs direkt. Men andra undersökningar kan göras långt senare, när någon ansökt och fått godkänt på att forska på proverna, eller på de data om gener som finns i Barntumörbanken.

Detta är en av sakerna som oroar Niklas Juth, professor i klinisk medicinsk etik vid Uppsala universitet.

– Eftersom det finns så mycket information som kan komma ut av ett prov är det svårt att på förhand ta ställning till vad man säger ja till. Det kan vara hundratals saker och det kan komma nya analysmetoder som gör det möjligt att hitta sjukdomar och förändringar vi inte har en aning om i dag, säger han.

Niklas Juth jämför med screening som vi idag har nationellt för att upptäcka vissa sjukdomar till exempel bröstcancer och tarmcancer är exempel. Men innan sådan införs krävs att många kriterier uppfylls och ett godkännande från staten.

– Helgenomsekvensering är svårt generellt och i synnerhet för barn. Det är ofta vårdnadshavarna som ger samtycke. Men när barnet är i tonåren är det barnet själv, om det anses vara tillräckligt beslutskompetens, som ska bestämma. Och vad händer när barnet blivit vuxen och kanske vill något annorlunda?

Genanalyserna innebär många positiva möjligheter och Niklas Juth är inte emot dem i sig. Men menar samtidigt att det är bra att tänka igenom vad det är man säger ja till eftersom det är mycket information som kommer.

– Jag tycker att man ska fundera på punkterna en och en. Är jag på det klara med att huvudsyftet med de genetiska analyserna är forskning eller om det är för behandling av mitt barn? Och om det kommer några oväntade bifynd, vill jag ha information om dem?