Dna gav viktiga svar om Albins cancer

Körtelfeber var beskedet nĂ€r 17-Ă„rige Albin RosĂ©n upptĂ€ckte en knöl pĂ„ halsen. Flera vĂ„rdbesök senare kom beskedet – en ovanlig form av cancer. Tack vare ett forskningsprojekt kunde vĂ„rden hitta orsaken. Över 300 barn har ingĂ„tt i projektet och flera har fĂ„tt sin behandling Ă€ndrad.

En kvÀll i vÄras upptÀckte Albin Rosén en knöl pÄ halsen. Det som vÄrden först trodde var körtelfeber visade sig vara en aggressiv och ovanlig cancer.

En kvÀll i vÄras upptÀckte Albin Rosén en knöl pÄ halsen. Det som vÄrden först trodde var körtelfeber visade sig vara en aggressiv och ovanlig cancer.

Foto: Jonas Westling/TT

VĂ„rd2023-07-08 08:16

En kvÀll i april upptÀckte Albin Rosén en knöl pÄ halsen. Inte sÀrskilt stor, som en halv valnöt ungefÀr. PÄ akutmottagningen fick han beskedet att det var körtelfeber och att det bara var att vila. Sedan kom ryggsmÀrtor, trötthet och en tydlig kÀnsla av att nÄgot var fel. Vid ett nytt besök pÄ akuten blev beskedet detsamma men efter nÄgra veckor hade han sÄ ont i kroppen att han knappt kunde gÄ.

– DĂ„ var bölden ungefĂ€r som ett Ă€pple och jag mĂ„dde verkligen jĂ€ttedĂ„ligt, sĂ€ger Albin RosĂ©n.

14 mil med blÄljus

Efter ett besök pÄ vÄrdcentralen lades han in pÄ sjukhuset i SkellefteÄ. I tio dagar lÄg han isolerad medan det togs prover. NÀr svaren visade att det var cancer gick det snabbt. Albin Rosén kördes i ambulans med blÄljus 14 mil till Norrlands universitetssjukhus i UmeÄ. Han sövdes direkt och fördes till operation.

– NĂ€r Albin vaknade frĂ„n narkosen fick vi frĂ„gan om vi kunde tĂ€nka oss att vara med i en studie för att forska pĂ„ Albins dna. Vi tvekade faktiskt inte alls utan sade ja direkt, sĂ€ger Albins pappa Jonas RosĂ©n.

KartlÀggning av dna

Varje Ă„r fĂ„r omkring 340 barn och unga i Sverige en cancerdiagnos. Även om överlevnaden för barncancer hĂ€r Ă€r bland de högsta i vĂ€rlden, omkring 85 procent, finns det mer att göra.

– Visionen Ă€r att fler ska överleva och att behandlingarna ska ge fĂ€rre biverkningar. Kanske kan vi pĂ„ sikt sluta anvĂ€nda cellgifter, sĂ€ger David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet.

Han Àr delaktig i det nationella projektet GMS Barncancer dÀr dna i alla barncancrar ska kartlÀggas. Genom att kartlÀgga arvsmassan Àr tanken att optimera behandlingar och lÀra sig mer om hur cancersjukdomar uppkommer och utvecklas. Efter att ha börjat som ett forskningsprojekt erbjuds nu möjligheten till alla som fÄr en barncancerdiagnos.

309 har analyserats

NÀr forskarna har sammanstÀllt resultatet av de första 309 barncancerpatienter vars gener har kartlagts konstaterar de att informationen haft betydelse. För mer Àn hÀlften av patienterna har den lett till mer exakta diagnoser och för 22 patienter har det lett till förÀndringar i behandlingen. Med hjÀlp av informationen har de kunnat fÄ ett mÄlstyrt lÀkemedel, immunterapi eller förÀndringar i konventionell terapi.

Albin Rosén var en av de som fick hjÀlp i samband med att han drabbades av det som visade sig vara Burkitts lymfom, ett mycket aggressivt B-cellslymfom. NÀr hans dna kartlades upptÀcktes en genvariant som orsakar en immunbrist som i sin tur kraftigt ökar risken för B-cellslymfom och andra allvarliga sjukdomar.

Det innebÀr att en benmÀrgstransplantation gör att han inte drabbas av nya B-cellslymfom i framtiden. Förhoppningen Àr att han ska genomgÄ transplantation i början av hösten.

– Jag kĂ€nner mig vĂ€ldigt tacksam för att vi fick möjlighet att gĂ„ med i studien, sĂ€ger Albin RosĂ©n.

Pappa Jonas Rosén hÄller med:

– FĂ„r man möjligheten att vara med i en sĂ„dan hĂ€r studie ska man inte vara rĂ€dd. Ju fler som stĂ€ller upp desto mer kött pĂ„ benen fĂ„r forskarna och ju mer de vet desto lĂ€ttare blir det att hitta botemedel och behandlingar.

Inga sÀkra svar Àn

David Gisselsson Nord Àr tydlig med att det inte gÄr att sÀga hur utfallet av genanalyserna blir pÄ sikt.

– Vi kan inte Ă€rligt sĂ€ga Ă€nnu att kartlĂ€ggning av gener leder till en bĂ€ttre överlevnad eller att lĂ„ngtidsbiverkningarna blir fĂ€rre. Men det vi vet Ă€r att det kan ge en mer skonsam och mer effektiv behandling.

En begrÀnsning i nulÀget Àr att det inte finns sÄ mÄnga mÄlstyrda lÀkemedel som Àr godkÀnda för barn, vilket David Gisselsson Nord menar kommer att förÀndras framöver.

– Vi hoppas pĂ„ att fler lĂ€kemedel frĂ„n vuxensidan kommer att kunna anvĂ€ndas Ă€ven pĂ„ barn och forskningen gĂ„r hela tiden framĂ„t, sĂ€ger han.

Fakta: KartlÀggning av gener hos barn med cancer

Varje Är fÄr omkring 340 barn i Sverige en cancerdiagnos.

Projektet att kartlÀgga gener hos barn med cancer leds av nÀtverket Genomic Medicine Sweden i samarbete med Barntumörbanken.

Fram till nu har omkring 309 barn helgenomsekvenserats inom det aktuella projektet.

Barncancerfonden har hittills finansierat projektet med 22,5 miljoner kronor.

I början av 2022 meddelade dÄvarande regeringen att de satsar 7,85 miljoner kronor pÄ att etablera ett arbetssÀtt för helgenomsekvensering i klinik nationellt. PÄ sikt Àr det meningen att regionerna ska ta över kostnaderna.

Projektet att kartlÀgga arvsmassan hos alla barn som drabbas av cancer Àr vÀrldsunikt för Sverige. I projektet ingÄr bÄde solida tumörer och leukemier men resultaten för leukemierna Àr inte sammanstÀllda Àn.

Det pÄgÄr ocksÄ satsningar pÄ gensekvenser inom bröst- och Àggstockscancer för att förbÀttra möjligheten att stÀlla diagnos och individanpassa behandlingen.

Kostnaden för att göra analysen pÄ alla barn uppskattas till omkring 15 miljoner per Är. En hÀlsoekonomisk analys Àr pÄ gÄng men David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet, pekar pÄ att besparingar som kommer kunna göras framför allt handlar minskat lidande för patienterna och förhoppningsvis minskat vÄrdbehov pÄ sikt.

KĂ€lla: Barncancerfonden, regeringen, David Gisselsson Nord


Fakta: Burkitts lymfom

Burkitts lymfom Àr en aggressiv form av B-cellslymfom. NÀr den involverar benmÀrgen kan den kallas Burkitts leukemi.

Tumörerna kan fördubbla sin storlek pÄ 24-48 timmar.

Det finns tre olika former av Burkitts lymfom: den endemiska, den immundefektassocierade och den sporadiska.

I Sverige förekommer framför allt den sporadiska formen. Varje Är insjuknar omkring 15-20 vuxna personer i Sverige, varav 75 procent Àr mÀn. MedianÄldern Àr under 50 Är och dÀrmed skiljer sig sjukdomen frÄn de flesta andra lymfom.

KĂ€lla: Cancerfonden

SĂ„ jobbar vi med nyheter  LĂ€s mer hĂ€r!