Med ett blodprov eller annat vävnadsprov kan man få information om ens egna arvsanlag och genetiska profil. Gentestet kan ge information som kan leda till diagnos och behandling eller förebyggande av sjukdom. Men det kan också innebära andra konsekvenser för individen.
Förra hösten hade Anna beställt ett gentest. Hon satte en blodprovsdosa på armen och skickade tillbaka den för analys. Därefter kunde hon få ut hela sin genetiska kod och urskilja dubbla gener för Alzheimers.
– Min första reaktion var att det här inte får hända, berättar Anna.
Hon började söka i medicinska databaser för att få information och statistik om genen Apoe4.
– Det visade att 90 procent med min genuppsättning utvecklar Alzheimers sjukdom och i en genomsnittsålder vid 68 år. Det jag har är den klassiska ålders-alzheimers som väldigt många är drabbade av. Det är en tredjedel av Sveriges befolkning som bär en uppsättning av den här genen och ungefär en procent som har dubbelt som jag har, förklarar Anna.
Hon hade fått svar på ett gentest, men det kändes som ett sjukdomsbesked.
– Jag måste bota detta. Jag måste hitta en väg att inte bli sjuk. I varje fall inte när jag är 68 och helst aldrig någonsin, säger hon.
Jag blev tydligt deprimerad
Alzheimergenen
Hon kände igen den aktuella genen från sina studier på läkarprogrammet.
– Man pratade om att det är den stora riskfaktorn. Jag har två av den, en gen från min mamma och en gen från min pappa, säger Anna, som redan visste att det fanns en ärftlighet för sjukdomen.
– Både min mormor, min farfar och min morfar, allihop, har dött med alzheimers sjukdom. Min mormor dog ung av andra skäl, men kanske också hade fått det, säger Anna.
Jag är ju läkaren, inte patienten
Anna Grönlund
Ändå var det inte förrän hon fick svaret på sitt gentest som det stod klart.
– På något sätt vill man inte riktigt se att det gäller en själv och för mig är det ännu konstigare för att jag är läkare och borde vara van vid att folk blir gamla och dör. Men jag är ju läkaren, inte patienten.
Insikten blev en existentiell kris. När hon glömde namnet på någon kunde hon oroa sig över att inte känna igen sina barn. När hon hade missat att stänga dörren till kontoret eller inte kunde komma ihåg ett lösenord på datorn, så tänkte hon på Alzheimer.
– Varje gång tänker jag att nu har det börjat. Det som är lite läskigt med sjukdomar i hjärnan är att sjukdomen börjar 20 till 30 år innan man får första symptom. Så jag vet att det är redan nu som det har börjat lagras grejer på fel ställen i hjärnan, säger Anna.
Närbild på en hjärna med Alzheimers sjukdom. Det är den vanligaste demenssjukdomen som påverkar minnet, språket, tänkandet, koncentrationen och tidsuppfattningen. Så småningom blir det svårare att tolka, förstå och känna igen omgivningen. Det går inte att bli frisk från en demenssjukdom, men det finns stöd att få.
Genresultaten
Gentesterna kan kartlägga tusentals potentiellt ärftliga sjukdomar och hälsorisker.
– När jag forskade på Karolinska för tio år sedan kostade ett sådant här test 100 000 spänn. Då tyckte man ändå att det var jättebilligt och så pratade man att det om några år kanske bara kostar en tusenlapp, som en fantasi. Sedan såg jag en annons på nätet att de kostade 2 000 spänn, säger Anna.
På företagets hemsida stod det att man ska tänka igenom saken noga innan testet görs. Det gjorde inte Anna.
– Man tror på något sätt att man är skyddad från sjukdom för att man förstår sjukdom, säger hon.
Det går inte att bota demenssjukdomar som Alzheimers. Det finns bromsmediciner, men de är kostsamma och ges bara till dem som redan har insjuknat.
– Då försökte jag kolla. Vad händer om jag skulle ta dem nu? Det finns det ingen forskning på alls. Men tänk om jag kan ta bromsmedicinerna och aldrig någonsin bli sjuk? Eller så blir det ännu värre, säger Anna.
Botemedel
Hon sökte igenom databasen för att se vilken kost som kunde förebygga sjukdomen.
– Det finns viss forskning som säger att det kanske är bättre att äta mer grönsaker och mindre kött, men sedan finns det annan forskning som kanske säger motsatsen och för att veta helt säkert måste man samla sådan forskning och värdera. Och så mycket bra information finns inte riktigt, säger hon.
Forskningsstudierna var även gjorda på äldre och sjuka, inte yngre och friska. Så hon sökte vidare på andra ställen.
– När man går ut på nätet finns det väldigt många personer som läser forskning på ett lite annat sätt och även läkare, säger Anna.
Och trots att det inte grundade sig i beprövad vetenskap så ville hon tro på det.
– Precis i början, när jag krisade, tänkte jag att det spelade ingen roll. Jag måste hitta något bot. Och då var det någon märklig person i USA som sa att ta det här kosttillskottet så slipper du sjukdomen. Och jag kände okej, jag köper det.
Alternativmedicinen
Anna beställde kolin, fiskleverolja och folsyra från en hemsida för hälsokost, som hade högre priser än vanliga apotek.
– När jag hade köpt kosttillskott för 2 000 spänn så sitter man där och tänker att fan vad jag är dum i huvudet. Jag har fått en lite ökad förståelse för hur patienter också kan känna. Om någon säger att du har fått obotlig cancer men du ändå köper något från någon som säger att de kan bota det.
Hon kände sig lurad, men hon hade också fått känna hopp.
– Samtidigt har sjukvården och alla andra ett stort ansvar att inte profitera på den rädslan och vanmakten som man kan känna. För om jag tappar vetenskapligheten i ett sådant läge, hur är det inte då för en person som inte ens har den bakgrunden? Man vill så himla gärna att det ska finnas ett bot, säger Anna.
Så viktigt att vi inte får ljuga för patienterna
Anna Grönlund
Som läkare har hon lärt sig att inte ge försäkringar om det hon inte vet.
– För oss i den konventionella sjukvården är det så viktigt att vi inte får ljuga för patienterna. Om vi inte vet vi vad sjukdomen beror på måste vi säga att vi inte vet. Men en person inom wellnessindustrin kan mycket väl säga någonting som de har kommit på. Att det beror på något trauma eller chakra eller skugg-någonting. Det löftet är inte sant och kan också vara väldigt skuldbeläggande för en person som är obotligt sjuk.
Anna säger att det är lätt att leta efter fel som man själv har gjort.
– För väldigt många sjukdomar är det inte någons fel. Det är inte mitt fel att jag har fått den här genen, det är inte mina föräldrars fel heller. Det är en slump, men slumpen är så obehaglig att tänka på.
”Egentligen känns det lite korkat av mig att inte fatta att det här skulle dyka upp som en ärftlig faktor, med tanke på att jag inte hade behövt ett test. Jag hade bara kunnat kollat efter vad mina äldre anhöriga dog av och räknat ut det på så sätt”.
Anna Grönlund hörde talas om gentesterna när hon forskade för tio år sedan. Med nya tekniker går det att sekvensera en individs hela genuppsättning på bara några veckor och för ett par tusenlappar. ”Om tio år till kanske det kostar en hundring och kanske försäkringbolag kommer att kräva det här för nya försäkringar? Vem vet. Är det bra eller dåligt?”
Kostråden
Genföretagen har ofta erbjudanden med individanpassade råd om kost, träning och livsstil. I USA, där gentester har blivit vanliga, finns även nätcommunities och hälsoprofiler som diskuterar vad som passar vilka gener.
– Det kan stå att så här och så här ska du äta, så blir du inte sjuk, och det är ganska kaxigt. Det hittar inte jag stabila forskningsdata på, även om det absolut finns indikationer åt vissa håll, säger Anna.
Samtidigt ges många råd som är allmänna.
– Saker de säger är egentligen inte annorlunda från vad jag som läkare säger till mina patienter. Du ska träna, du ska äta nyttig mat, du ska sova gott på natten och du ska inte stressa, säger hon.
Det här är något som väldigt många kämpar med
Anna Grönlund
Ändå började hon följa strikta kostråd. Tog bort vitt socker och mättat fett och åt mest gröna blad. Det ledde till att hennes BMI gick ner mot undervikt.
– Jag har aldrig haft ätproblem, men att som 40-åring helt plötsligt få en massa krav på att det här får du äta och inte äta, det är svårt. Jag inser väl också nu att det här är något som väldigt många kämpar med och det står så otroligt mycket i tidningarna vad som är hälsosamt eller inte hälsosamt. Så är man skör eller rädd att bli sjuk eller tjock är det jättejobbigt att bli bombarderad av alla de här budskapen hela tiden.
Återhämtningen
Under en period drabbades hon av dödsångest och depression.
– Jag tappade det. Sedan gick den första paniken över och då kunde jag börja känna mig lite redigare i det hela och beställde in vanliga standard-blodprover på mig själv och kunde se att det var helt okej, säger hon, men tillägger att hon kommer fortsätta att hålla koll på sina värden.
Alzheimergenerna är inget hon glömmer.
– Det är fortfarande något som jag tänker på väldigt mycket och som hela tiden finns med mig, men jag har fått en annan acceptans för att så här kanske det blir, men inte nu, utan i framtiden. Och jag kan inte gå och vara ledsen hela tiden och försöka förhindra någonting. Jag har inte fått ett sjukdomsbesked och det här är ingen dödsdom, säger hon.
Anna Grönlund på hundpromenad i Visby. Nu har hon tagit tjänstledigt från läkarjobbet på lasarettet för att vara forskarassistent på heltid.
Anna Grönlund med valpen Nisse. ”Vi köpte den här hunden också som en påminnelse till mig själv, att jag ska se till att inte jobba så mycket”, säger hon, som också har frigjort mer tid till att träna yoga och läsa böcker för att må bra.
Anna Grönlunds gentest visade en hög risk för att utveckla Alzheimers sjukdom. ”Det första jag tänkte på när jag vaknade var Alzheimers. Nu tänker jag inte det”, säger hon.
Gentestet gav henne relevant information, men Anna vet inte om hon skulle rekommendera det.
– Då säger jag verkligen nja. Hade det funnits ett bot hade det varit helt klart något som jag hade gjort igen, men det är extremt frustrerande att det finns något som ligger och ruvar i en utan att det finns något tydligt att göra.
Det har ändrat ens sätt att tänka
Anna Grönlund
Men hon ångrar egentligen inte testet.
– Det är så svårt att veta när det har ändrat ens sätt att tänka så mycket. Jag tänker inte på ånger. På något sätt fokuserar jag lite mer på vad jag behöver ha i livet för att må bra nu och inte sedan, säger hon.
Det har gått mer än ett år sedan Anna fick resultatet.
– Det var väldigt jobbigt precis när jag fick beskedet, men nu måste jag ändå säga att jag mår bättre än vad jag gjorde innan.
Jag tror inte att jag kommer kunna förhindra det, men har ganska gott hopp om att kunna skjuta på det. Att bli sjuk och dö kan vi inte förhindra, men jag är inte sjuk nu
Anna Grönlund
Läkare, forskare och författare
Genetiska analyser
En så kallad helgenomssekvensering används inte rutinmässigt inom sjukvården, men erbjuds av kommersiella företag till privatpersoner. Förutom att det kan ge information för att förutse och förebygga sjukdomar är det förknippat med en rad etiska frågor:
· Risk för spridning av känslig information vid förvaring och överföring av genetiska data.
· Risk för feltolkning av informationen, av individen eller den som utför analysen.
· Ofta innebär påvisade genetiska sjukdomsanlag att andra personer i släkten också har den förhöjda risken, vilket behöver hanteras.
· Ibland kan en individ föredra att inte känna till vilka anlag hen bär på, särskilt om det gäller sjukdomar som inte går att behandla.
· Annan oönskad information, om exempelvis släktskapsförhållanden, kan ingå i analysen.
· Ökad kunskap om våra gener kan leda till stigmatisering och diskriminering på genetiska grunder. En allt större fokusering på genetisk information kan påverka synen på sjukdomar, funktionshinder och människovärde.
Källa: Statens medicinsk-etiska råd
