Övergången från barnvård till vuxenvård är svår, berättar Mikael Bellander under en temadag om sällsynta diagnoser på Visby lasarett.
En halv miljon svenskar bedöms ha en sällsynt diagnos. Det är lika många som har diabetes. De sällsynta diagnoserna är uppemot 8 000 i antal och är ofta ärftliga, komplexa och kräver flera olika expertiser för att behandla.
Det ställer särskilda krav på en liten region som Gotland.
– Vi är ju inte experter på några sällsynta diagnoser över huvud taget. Vissa av de här diagnoserna får ett barn på ön vart 40 år, säger barnläkaren Mikael Bellander från scenen under en temadag för sällsynta diagnoser på Visby lasarett.
I publiken sitter Anna Lund. Hennes son Elmer var bara åtta månader när han fick sitt första epileptiska anfall 2014. Efter ett år med resor till och från fastlandet för undersökningar fick han den mycket ovanliga diagnosen CDG. Den var då relativt nyupptäckt och Elmer blev blott det femte registrerade fallet i världen med just hans variant.
Det var en tuff period för familjen. Men de fick mycket stöd från den gotländska vården, berätta Anna Lund.
– Jag är jätteglad över att vi bor på Gotland. Vi har haft en jätteduktig barnneurolog som har följt honom. Jag tänker att litenheten är bra, alla barnläkare känner Elmer. Det är jättelätt att få läkarkontakt och stöd.
Elmers diagnos CDG innebär både fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar. Därför tar han sig huvudsakligen runt i en rullstol.
Anna Lund berättar att deras mellanbroder är väldigt empatisk, och är mån om att Elmers behov alltid kan tillgodoses.
Anna Lund har varit med och arrangerat temadagen på lasarettet i egenskap av Riksförbundet sällsynta diagnosers patientföreträdare på Gotland. Riksförbundet är en paraplyförening för 71 diagnosföreningar, bland annat Svenska CDG-föreningen där hon är ordförande.
Totalt samlar dessa diagnosföreningar 74 medlemmar på Gotland, inklusive både patienter och närstående. Det finns förmodligen betydligt fler med sällsynta diagnoser på ön, men någon statistik över det finns inte.
För Elmer innebär diagnosen stora utmaningar, med dagliga epilepsianfall och en svår funktionsnedsättning.
– Han har en jättesvår epilepsi som inte går att behandla bort, trots att han äter väldigt mycket mediciner. Och han har en väldigt svår intellektuell funktionsnedsättning, så han behöver hjälp med allt, säger Anna Lund.
Epilepsianfallen är oftast ganska korta, men ständigt återkommande och de gör Elmer märkbart orolig, berättar Anna.
– Inför ett anfall blir han motoriskt orolig och ledsen, och slår sig själv i huvudet. Han tycker att det är jobbigt och obehagligt.
Elmers ovanliga diagnos har gett Anna Lund kontakter över hela världen. Nu är hon också ordförande i svenska CDG-föreningen.
Lillasyter Majken ser med nyfikna ögon på storebror Elmer.
Vårdkontakterna är många, även om de är färre nu än när han var nyfödd och outredd. Det är telefontider med barnneurologen, möten med arbetsterapeuten, ortopediska undersökningar och medicindoser som ibland behöver regleras.
Det mycket att hålla koll på för Anna och hennes sambo Joakim Lange.
– Man känner sig som en sambandscentral ibland. Nu går ganska mycket på rutin, men det händer att man missar grejer. Bara häromdagen glömde jag helt att vi hade en telefontid med barnneurologen i Stockholm. Det var bara att boka om till en ny tid om sex veckor. I perioder är det väldigt utmanande och mycket som ska ske. Det är tur att vi nu har ganska flexibla jobb, säger Anna Lund.
Än så länge får de mycket hjälp. Han går i en anpassad grundskola med bra stöd. Och på Visby lasaretts barn- och ungdomsavdelning finns en läkare, i deras fall Mikael Bellander, som har huvudansvar för alla Elmers vårdkontakter.
Elmer har sedan han var liten hoppat på studsmatta.
Familjen har första parkett till Rone Kyrka, men snart går flyttlasset till Hemse.
Det är långt kvar till Elmers 18-årsdag, trots det är hans vuxenblivande redan en källa till oro för mamma Anna.
– Det känns väldigt läskigt. För nu har vi en person med huvudansvaret och när han blir vuxen så ska han tillhöra en vårdcentral. Då sprids ansvaret ut. De jag har pratat med har nästan bara dåliga erfarenheter av det, säger hon.
Även 13-årsdagen blir svår, eftersom hans journal då inte längre är automatiskt tillgänglig för föräldrarna.
Just övergången från barn- och ungdomsvård till vuxenvård är svår, påpekar även Mikael Bellander.
– Jag har träffat barnet i princip från födseln fram till att det fyller 18 år, vilket innebär att jag kan vara spindeln i nätet för familjen i vårdkontakter och samverkan med olika experter. Det som är bekymret är att kontrasten blir väldigt stor när man blir vuxen. På vuxensidan finns inte riktigt samma förutsättningar, säger han från scenen.
Mikael Bellander är barnläkare och programansvarig för sällsynta diagnoser på Gotland. Här är han tillsammans med Charlotta Ingvoldstad Malmgren från Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska institutet under en temadag på Visby lasarett.
Det har hänt att vuxenmedicin har sagt att de inte kan ta över vissa patienter, eftersom de har diagnoser som personalen där aldrig tidigare behandlat, berättar Mikael Bellander. Men det är något han nu hoppas är historia. De arbetar nu inom barn- och ungdomsvården för att ta fram en tydligare plan för övergången till vuxenvården. Tanken är att patienten, familjen och mottagande enhet ska förberedas långt innan 18-årsdagen.
Längst bak i lasarettets aula räcker Ulrika Nilsson Qvarnstedt upp handen.
– Jag blir glad när jag hör vad du säger. När jag fyllde 18 år upphörde allt. Det var ingen som över huvud taget tänkte på att jag skulle lämnas vidare, säger hon som i dag hunnit bli 50 år.
Under en lång tid levde hon mer eller mindre utan vårdkontakt, men runt 40 blev hennes sjukdom AMC (Arthrogryposis multiplex congenita) värre och hon fick allt svårare att röra sig. Hon sjukskrevs från jobbet som sjuksköterska och var så pass dålig att hennes man ibland fick hjälpa henne att få i sig mat.
Ulrika Nilsson Qvarnstedt har den sällsynta diagnosen AMC. När sjukdomen blev värre i 40-årsåldern var det svårt att få rätt vård eftersom läkare hon träffade aldrig hade hört talas om den.
– Då var det jättesvårt att få hjälp. Ingen hade hört talas om min diagnos. Det värsta exemplet var en läkare som sa att jag fick räkna med att min kropp skulle bli mer och mer förkrympt. Jag hade tur som till slut fick tag på en läkare på en vårdcentral som avsatte tid för att sätta sig in i min sjukdom, säger Ulrika Nilsson Qvarnstedt och berättar att hon med hjälp av anpassningar, smärtlindring och hjälpmedel i dag kan jobba 50 procent i en administrativ tjänst.
Sällsynta diagnoser är även en utmaning på Gotlands vårdcentraler, vittnar distriktsläkaren David Ojalvo på Wisby söder om. Experterna finns ofta på fastlandet, berättar han, och är inte alltid så lättåtkomliga.
– När det kommer till Ehlers-Danlos syndrom (EDS) så är vi på Wisby söder ensamma på Gotland. Det finns inget expertteam, utan det är primärvårdens uppgift att bedöma. Det är en ganska stor patientgrupp som inte får den hjälp de behöver. Dessvärre har vi inte heller någon möjlighet att skicka remiss till en specialist i Stockholm, utan det måste gå via lasarettet, säger han.